La comunità scientifica esulta per il bel risultato ottenuto dal consorzio Telomere-to-Telomere (T2T): il gruppo di ricercatori provenienti da diverse parti del mondo ha decifrato al 100% il cromosoma Y completando così il sequenziamento del genoma umano. Gli esiti dello studio coordinato dall’Università della California di Santa Cruz sono visibili sulla rivista Nature.

Il cromosoma Y è quello associato allo sviluppo maschile dell’embrione e viene trasmesso di padre in figlio. La difficoltà nel sequenziarlo al 100% risiede nel fatto che la struttura è molto complessa e dopo 20 anni di studi e di innovazioni tecnologiche in campo genetico, i ricercatori hanno “letto” tutta la sequenza, composta da “parole”, “frasi”, “interi capitoli” che si ripetono.

Usiamo la metafora del libro associato alla sequenza per dare l’idea di quanto sia stato complicato ricomporre l’ordine delle informazioni del cromosoma Y. Basti pensare, infatti, che circa 30 milioni di basi azotate (ovvero le lettere che formano il codice genetico) sono sequenze ripetitive che, tra l’altro, comprendono anche 41 nuovi geni.

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Ciò è stato possibile agli immensi progressi tecnologici, dei metodi computazionali e allo sviluppo – ad esempio – del long-read sequencing. Il cromosoma Y è formato da pochi geni, la maggior parte dei quali impegnato nel produrre spermatozoi e nello sviluppo delle caratteristiche sessuali del maschio. Nonostante ciò, i ‘pochi’ geni sono in grado di mutare velocemente e di aggregarsi insieme.

La mappatura totale del cromosoma Y potrebbe portare a nuove scoperte su misteri genetici ancora irrisolti come la perdita di Y in alcune persone durante il processo di invecchiamento. Inoltre i geni che compongono il cromosoma sessuale maschile sono coinvolti nel rischio maggiore o minore di sviluppare il cancro.

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